Engler av kjøtt og blod. Angelman syndrom

Vi tenker ofte på hva vårt arbeid er for. Ydmyk og må ærlig si at å ha"makt av ordet"og tillate flere folk til å vite nyheten, får interessant informasjon som kan hjelpe, er det veldig bra! Blant alle disse menneskene som leser oss og som vi setter pris på tid og oppmerksomhet viet til oss, at det er mange som har saker i sine familier, venner eller bekjente, og som på en eller annen måte, kan vi hjelpe.

Etter maksimal kraft at ordet har, og prøver å øke bevisstheten, heve knuste hjerter eller søker den tapte ånd ... i dag ønsker vi å vite litt-syndrom kjente "Angelmans syndrom" eller"Happy Puppet syndrom".

Vitnet, den beste måten å møte ...

Aitor er en spansk gutt som var 20 måneder gammel da foreldrene hans fortalte ham at han ikke ville gå ... han ikke visste hvem som hadde Angelmans syndrom. I dag, med seks år, har hele sitt liv på Facebook-side opprettet av sine foreldre, "Adventures og uhell av en familie med Angelmans". Aitor spiller fotball, spiller trommer, nyter svømming, kjører og tinker med datamaskinen, og elsker sin bror, Urko.

Angelman syndrom

I 1965 var den engelske barnelege Harry Angelman den første som oppdaget dette syndromet. Han relaterte 3 av hans pasienter med de samme egenskapene: alvorlig intellektuell uførhet, motoriske vanskeligheter i tale og overdreven latter. Det har vært 30 år siden den korte beskrivelsen til 1987, ble det oppdaget at disse menneskene hadde et manglende DNA-fragment på kromosom 15.10 ting du bør vite om Happy Dolls syndrom1.påvirkersvært få mennesker

. I tillegg til det ekstremt lite antall, leger ikke er kjent med et syndrom som noen ganger blir forvekslet med andre lidelser som autisme eller cerebral parese.

2. Den nyfødte er en normal babyen før den sjette måneden nårbegynner å bli lagt merke til forsinkelser i sin nevrologiske utvikling, motorisk og intellektuell, som blir enda tydeligere etter det første året av livet. 3.

60% av dem har blondt hår

og blå øyneav hypopigmentering. 4.hodeomkrets under gjennomsnittet (microcephaly) 5.

karakteristiske ansiktstrekk:fremtredende kjeve, bred munn

,øyne midler, pleier å hatungen ut.6. Alvorlig talevanskerenderskjelvinger, kramper

...7. vilje til å være fornøydnesten hele tiden, noe som gir latter fra hvor kallenavnet kom fra "Evil lykkelig barn" eller Glad marionett syndrom, så navngitt av barnelege Hayy Angelmans i 1965. 8.

Hver sak er forskjellig, og 15% av dem er årsaken fortsatt ukjent.9.Risikoen for å ha et

andre barn med Angelman

er veldig høyt. 10 kan identifiseres i 85% av tilfellenegjennom en

prenatal diagnostikk som består av en chorion villus biopsi, eller ved amniocentesis. Men for de andre 15% er det ingen svar.